C (3-6 months) true RBRC03835 一瀬(鷲見)　千穂 Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol> <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr03835'>Genotyping protocol -PCR-</a> Developed by Chiho Sumi-Ichinose, Fujita Health University in 2001. 開発者/機関 : 一瀬(鷲見)千穂先生/藤田保健衛生大学開発年 : 2001年129/SV J 由来ES細胞よりキメラマウスを作成。F1以下をC57BL/6J Jclと交配して継代・維持した。20代を経過。 開発者/機関 : 一瀬(鷲見)千穂先生/藤田保健衛生大学 開発年 : 2001年 129/SV J 由来ES細胞よりキメラマウスを作成。F1以下をC57BL/6J Jclと交配して継代・維持した。20代を経過。 Mouse Phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter), E. coli Neomycin resistance gene, SV 40 Poly A signal, Mouse 6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTS) genomic DNA Chiho ICHINOSE B6.129X1-Pts<tm1Ich> B6.129X1-Pts<tm1Ich> Tetrahydrobiopterin (BH4)生合成の第2段階を触媒する6-Pyruvoyltetrahydrobiopterin synthase (PTS)遺伝子のノックアウトマウス。ホモ接合型は生後早期に死亡するため、ヘテロ接合型で維持する。ドパミン神経終末でTyrosine hydroxylaseたんぱく質の特異的な減少をきたす。開発者らはヘテロ接合型をC57BL/6J-Tg(DBH-PTS)6Csicと交配することにより、Dopamine beta-hydroxylase プロモーター支配下でヒトPTS cDNAを発現させ、ドパミン神経系でBH4を欠損した状態で長期生存するマウス (C57BL/6-Pts<tm1Ich> Tg(DBH-PTS)6Csic(BH4部分欠損マウス、レスキューマウス (Pts-/-, DPS6) ))を作成した。成長にともない線条体後方かつ外側部でTyrosin Hydroxylaseが減少した。幼若期にSelf clasping様の異常姿勢がみられ、Adult stageではBeam testでLatencyならびにFoot slip数が野生型に比べて増加した。肝臓では PTS を発現しないため、高フェニルアラニン血症となる。ヒトの BH4 欠損にともなうジストニアのモデルマウスとして有用である。 Pts-KO, Pts-/- Pts-KO, Pts-/- 条件を付加する。<br>寄託者（開発者）の承諾を得る。 Tetrahydrobiopterin (BH4)生合成の第2段階を触媒する6-Pyruvoyltetrahydrobiopterin synthase (PTS)遺伝子のノックアウトマウス。ホモ接合型は生後早期に死亡するため、ヘテロ接合型で維持する。ドパミン神経終末でTyrosine hydroxylaseたんぱく質の特異的な減少をきたす。,開発者らはヘテロ接合型をC57BL/6J-Tg(DBH-PTS)6Csicと交配することにより、Dopamine beta-hydroxylase プロモーター支配下でヒトPTS cDNAを発現させ、ドパミン神経系でBH4を欠損した状態で長期生存するマウス (C57BL/6-Pts<tm1Ich> Tg(DBH-PTS)6Csic(BH4部分欠損マウス、レスキューマウス (Pts-/-, DPS6) ))を作成した。成長にともない線条体後方かつ外側部でTyrosin Hydroxylaseが減少した。幼若期にSelf clasping様の異常姿勢がみられ、Adult stageではBeam testでLatencyならびにFoot slip数が野生型に比べて増加した。肝臓では PTS を発現しないため、高フェニルアラニン血症となる。ヒトの BH4 欠損にともなうジストニアのモデルマウスとして有用である。 戻し交配 Background系統 (戻し交配の相手) : C57BL/6J Jcl 形態の異常・奇形がある ホモで不妊／死亡 C（3〜6か月） 戻し交配Background系統 (戻し交配の相手) : C57BL/6J Jcl形態の異常・奇形があるホモで不妊／死亡 The RECIPIENT of BIOLOGICAL RESOURCE must obtain a prior written consent on use of it from the DEPOSITOR/DEVELOPER.